Cardiomyopathie dilatée (CMD)

Caractérisée par une dilatation et une diminution de la force de contraction du ventricule gauche (et parfois droit). Elle entraîne une insuffisance cardiaque, parfois associée à des troubles du rythme. Ses causes sont variées : génétiques, infectieuses, toxiques ou idiopathiques.

Cardiomyopathie hypertrophique (CMH)

La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est la plus fréquente des maladies cardiaques d’origine génétique, caractérisée par un épaississement anormal du muscle cardiaque, en particulier du septum interventriculaire.
Elle est généralement transmise sur un mode autosomique dominant, liée à des mutations des gènes codant les protéines sarcomériques.
L’épaississement du septum peut entraîner une obstruction dynamique intraventriculaire gauche (cardiomyopathie hypertrophique obstructive CMHO) dans 2/3 des cas.
Le diagnostic repose sur l’ECG, l’échocardiographie et l’IRM cardiaque qui précise la fibrose myocardique.
Le traitement inclut les bêtabloquants ou les inhibiteurs calciques pour améliorer la tolérance à l’effort, mais a récemment été renforcé par la commercialisation des inhibiteurs de la myosine (Mavacamten). Dans les formes obstructives sévères, une myectomie chirurgicale ou une alcoolisation septale peuvent être proposées.
Le défibrillateur automatique implantable (DAI) est indiqué en prévention de la mort subite chez les patients à haut risque.
Une consultation dans un centre de référence est toujours recommandée pour une consultation génétique et un dépistage familial.

Cardiomyopathie restrictive (CMR) 

Se manifeste par une rigidité excessive des parois du cœur, qui gêne le remplissage ventriculaire. Le muscle garde une contraction préservée mais se remplit mal, entraînant une insuffisance cardiaque à prédominance diastolique. Les causes peuvent être génétiques, infiltratives (comme l’amylose) ou idiopathiques.

Cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit (CAVD)

Maladie génétique caractérisée par le remplacement progressif du muscle cardiaque par du tissu fibreux et graisseux, favorisant les troubles du rythme ventriculaire. Initialement décrite au niveau du ventricule droit, elle peut également atteindre le ventricule gauche ou les deux, justifiant l’appellation plus large de cardiomyopathie arythmogène.

Non-compaction du ventricule gauche (NCVG)

La non-compaction du ventricule gauche (NCVG) est une cause rare de cardiomyopathie (maladie du muscle cardiaque) caractérisée par un aspect « spongieux » ou trabéculé de la paroi du ventricule gauche.

La non-compaction est une affection voisine de la cardiomyopathie dilatée (CMD) mais avec des caractéristiques cliniques, génétiques et pronostiques qui la différencient de cette dernière.

La NCVG peut s’accompagner d’une dysfonction contractile du ventricule gauche et de signes d’insuffisance cardiaque. Elle peut s’observer à tout âge et elle peut être associée à un pronostic favorable dans un grand nombre de cas, particulièrement quand la fonction ventriculaire gauche est normale ou peu altérée. L’échocardiographie et l’IRM cardiaque sont les examens-clés pour le diagnostic de NCVG. Une consultation génétique est recommandée chez les patients présentant une NCVG.

La surveillance d’un patient porteur d’une NCVG a pour objectif de surveiller la fonction myocardique et dépister des anomalies du rythme ventriculaire. Cela nécessite un examen clinique par un cardiologue au minimum une fois par an, de manière plus rapprochée en cas de nouveau symptômes ou de nécessité d’ajustements thérapeutiques.

Maladie de Fabry

La non-La maladie de Fabry est une maladie héréditaire du métabolisme, de transmission liée au chromosome X, due au déficit en alpha-galactosidase A, une enzyme lysosomale. Le déficit enzymatique entraîne l’accumulation de glycosphingolipides dans l’organisme résultant en une affection multisystémique avec manifestations algiques, dermatologiques, gastro-intestinales, cochléaires, rénales, cardiaques, et neurologiques. Un diagnostic précoce peut conduire à l’instauration d’un traitement spécifique qui peut d’éviter la survenue de complications et de lésions irréversibles. La maladie de Fabry est, en effet, encore souvent diagnostiquée avec retard puisque l’âge moyen au diagnostic est de 29 ans.

L’atteinte cardiaque de la maladie de Fabry est très variable mais se manifeste en général sous la forme d’une cardiomyopathie hypertrophique. Le diagnostic repose chez les patients de sexe masculin sur la mesure de l’activité enzymatique de l’alpha-galactosidase A dans les leucocytes ou le plasma et la mise en évidence d’un variant pathogène du gène GLA.

Les patients suspects de maladie de Fabry doivent etre adressés au centre de référence ou de compétence pour y bénéficier d’une évaluation complète et d’une enquête familiale